Le basi molecolari delle mutazioni


Prima parte

Genetica di base
Il concetto di gene fu compreso per la prima volta da Mendel intorno al 1860. Egli capi' che i caratteri somatici di tutti gli organismi sono ereditari, e defini' il gene come "entita' responsabile dell'ereditarieta'". Le indagini biologiche dell'epoca, pero', non permisero di capire cosa fossero davvero i geni e come funzionassero, fino a un secolo dopo quando Watson e Crick scoprirono com'e' fatto il DNA e diedero l'avvio alla genetica moderna.
La selezione che noi effettuiamo nei nostri allevamenti riguarda proprio i caratteri ereditari, per cui e' molto utile comprenderne le basi molecolari. Io vorrei, in una serie di piccoli articoli, descrivere i concetti di genetica di base, di ereditarieta' e di mutazione per chiunque fosse interessato ad approfondire quest'argomento.


IL DNA
Ogni cellula di un essere vivente e' un'entita' altamente specializzata a svolgere specifiche funzioni. Pensiamo, per esempio, alle cellule nervose del cervello, che controllano il funzionamento del corpo, o a quelle del sistema immunitario, che sono come un piccolo esercito pronto a difenderci dalle intrusioni esterne. Ma come fa una cellula a sapere cosa deve fare, come e quando? All'interno delle cellule c'e' una vera e propria centrale operativa che controlla quello che succede fuori e manda istruzioni per far funzionare la cellula stessa. Questa centrale e' il nucleo, che contiene tutte le informazioni necessarie a costruire e controllare l'intero organismo. Si puo' facilmente immaginare la complessita' di tali informazioni, ed e' fonte di meraviglia lo scoprire che ogni cellula le contiene tutte! Il DNA e' la molecola che ha tutte queste informazioni, organizzate in modo che siano facilmente rintracciabili e distinguibili (un po' come in un computer). Vediamo com'e' fatto.
La molecola di DNA puo' essere immaginata come un doppio filo di perline colorate avvolto su se stesso. Le perline sono dei piccoli composti chimici chiamati "basi azotate", di quattro tipi diversi: adenina (A), timina (T), citosina (C) e guanina (G), montate su un'impalcatura (i fili) che le mantiene in ordine.
Le basi azotate sono molto particolari, perche' in realta' svolgono due funzioni fondamentali per la cellula:
-sono l'alfabeto dell'informazione, cioe' la loro successione sul filo e' la scrittura di tutte le istruzioni per la cellula;
-si "appaiano" in maniera specifica. Se potessimo guardare questo doppio filo molto ingrandito, ci accorgeremmo che ogni volta che troviamo una perlina A, di fronte c'e' una T (e viceversa), mentre se troviamo una perlina G di fronte c'e' una C. Non troviamo mai combinazioni diverse! Questo fenomeno ha un significato profondo. Infatti quando una cellula si divide per formarne due, queste ultime devono contenere le stesse informazioni della prima. La duplicazione delle informazioni avviene in questo modo: i due fili che formano il DNA si srotolano e si separano, e ognuno serve come stampo per la formazione di un filo nuovo. Siccome le perline si possono appaiare in un solo modo, alla fine otterremo due doppi fili identici (questo si definisce duplicazione semiconservativa).


I GENI
Abbiamo detto che le componenti principali del DNA, le basi azotate, sono l'alfabeto dell'informazione. La loro successione sui fili forma quindi delle "parole", cioe' i geni. Lungo un filamento di DNA troveremo queste parole, con anche le istruzioni per quando e come usarle. Dobbiamo tener presente che per ottenere dei risultati non basta parlare, bisogna anche agire… Le parole del DNA, i geni, vengono tradotti in proteine, che nella cellula sono quelle che agiscono davvero (per esempio un anticorpo che deve attaccare un batterio, o la melanina che deve colorare una penna e cosi' via). Anche le proteine sono formate da mattoncini, gli aminoacidi, e ogni proteina e' una particolare combinazione di aminoacidi. Quindi l'alfabeto del gene viene tradotto in una specifica combinazione di aminoacidi, la corrispondente proteina.
In una cellula ci sono migliaia di proteine diverse che lavorano perche' essa svolga correttamente tutte le sue funzioni, il che significa che ci sono migliaia di geni che vengono tradotti per comunicare le istruzioni necessarie.

I CROMOSOMI
La quantita' di informazioni che il DNA deve contenere e' enorme, quindi i filamenti sono lunghissimi (nell'uomo ogni cellula contiene circa 1 metro e 80 di DNA). I nuclei pero' sono molto piccoli, e in uno spazio piccolo e' fondamentale mantenere l'ordine. Percio' i filamenti di DNA sono organizzati in gomitolini, i cromosomi (nelle nostre cellule sono 46, relativamente grandi, in quelle degli uccelli parecchi di piu' ma piu' piccoli). Ogni cromosoma contiene alcune migliaia di geni. I cromosomi delle cellule di tutti gli organismi "superiori" sono presenti in coppie (ad esempio i nostri sono 23 coppie), e i due membri della coppia hanno uguali dimensioni e uguali geni. Fanno eccezione i cromosomi cosiddetti sessuali. Infatti il sesso "omogametico" (le femmine nei Mammiferi, i maschi negli Uccelli) anche in questo caso ha due cromosomi identici, mentre l'altro sesso ne ha due diversi (eterogametico).
L'organizzazione del DNA in cromosomi rende piu' facili i processi di divisione delle cellule. Ho detto prima che tutto il DNA viene duplicato prima di una divisione cellulare. Immaginate come sarebbe difficile districare i filamenti se fossero aggrovigliati alla rinfusa nel nucleo… Invece e' molto piu' semplice separare i gomitolini.

 

Dott. Pasquale De Luca - ricercatore biologo molecolare