 Prima
parte
Genetica di base
Il concetto di gene fu compreso per la prima volta da Mendel intorno
al 1860. Egli capi' che i caratteri somatici di tutti gli organismi
sono ereditari, e defini' il gene come "entita' responsabile
dell'ereditarieta'". Le indagini biologiche dell'epoca, pero',
non permisero di capire cosa fossero davvero i geni e come funzionassero,
fino a un secolo dopo quando Watson e Crick scoprirono com'e' fatto
il DNA e diedero l'avvio alla genetica moderna.
La selezione che noi effettuiamo nei nostri allevamenti riguarda
proprio i caratteri ereditari, per cui e' molto utile comprenderne
le basi molecolari. Io vorrei, in una serie di piccoli articoli,
descrivere i concetti di genetica di base, di ereditarieta' e di
mutazione per chiunque fosse interessato ad approfondire quest'argomento.
IL DNA
Ogni cellula di un essere vivente e' un'entita' altamente specializzata
a svolgere specifiche funzioni. Pensiamo, per esempio, alle cellule
nervose del cervello, che controllano il funzionamento del corpo,
o a quelle del sistema immunitario, che sono come un piccolo esercito
pronto a difenderci dalle intrusioni esterne. Ma come fa una cellula
a sapere cosa deve fare, come e quando? All'interno delle cellule
c'e' una vera e propria centrale operativa che controlla quello
che succede fuori e manda istruzioni per far funzionare la cellula
stessa. Questa centrale e' il nucleo, che contiene tutte le informazioni
necessarie a costruire e controllare l'intero organismo. Si puo'
facilmente immaginare la complessita' di tali informazioni, ed e'
fonte di meraviglia lo scoprire che ogni cellula le contiene tutte!
Il DNA e' la molecola che ha tutte queste informazioni, organizzate
in modo che siano facilmente rintracciabili e distinguibili (un
po' come in un computer). Vediamo com'e' fatto.
La molecola di DNA puo' essere immaginata come un doppio filo di
perline colorate avvolto su se stesso. Le perline sono dei piccoli
composti chimici chiamati "basi azotate", di quattro tipi
diversi: adenina (A), timina (T), citosina (C) e guanina (G), montate
su un'impalcatura (i fili) che le mantiene in ordine.
Le basi azotate sono molto particolari, perche' in realta' svolgono
due funzioni fondamentali per la cellula:
-sono l'alfabeto dell'informazione, cioe' la loro successione sul
filo e' la scrittura di tutte le istruzioni per la cellula;
-si "appaiano" in maniera specifica. Se potessimo guardare
questo doppio filo molto ingrandito, ci accorgeremmo che ogni volta
che troviamo una perlina A, di fronte c'e' una T (e viceversa),
mentre se troviamo una perlina G di fronte c'e' una C. Non troviamo
mai combinazioni diverse! Questo fenomeno ha un significato profondo.
Infatti quando una cellula si divide per formarne due, queste ultime
devono contenere le stesse informazioni della prima. La duplicazione
delle informazioni avviene in questo modo: i due fili che formano
il DNA si srotolano e si separano, e ognuno serve come stampo per
la formazione di un filo nuovo. Siccome le perline si possono appaiare
in un solo modo, alla fine otterremo due doppi fili identici (questo
si definisce duplicazione semiconservativa).
I GENI
Abbiamo detto che le componenti principali del DNA, le basi azotate,
sono l'alfabeto dell'informazione. La loro successione sui fili
forma quindi delle "parole", cioe' i geni. Lungo un filamento
di DNA troveremo queste parole, con anche le istruzioni per quando
e come usarle. Dobbiamo tener presente che per ottenere dei risultati
non basta parlare, bisogna anche agire… Le parole del DNA,
i geni, vengono tradotti in proteine, che nella cellula sono quelle
che agiscono davvero (per esempio un anticorpo che deve attaccare
un batterio, o la melanina che deve colorare una penna e cosi' via).
Anche le proteine sono formate da mattoncini, gli aminoacidi, e
ogni proteina e' una particolare combinazione di aminoacidi. Quindi
l'alfabeto del gene viene tradotto in una specifica combinazione
di aminoacidi, la corrispondente proteina.
In una cellula ci sono migliaia di proteine diverse che lavorano
perche' essa svolga correttamente tutte le sue funzioni, il che
significa che ci sono migliaia di geni che vengono tradotti per
comunicare le istruzioni necessarie.
I CROMOSOMI
La quantita' di informazioni che il DNA deve contenere e' enorme,
quindi i filamenti sono lunghissimi (nell'uomo ogni cellula contiene
circa 1 metro e 80 di DNA). I nuclei pero' sono molto piccoli, e
in uno spazio piccolo e' fondamentale mantenere l'ordine. Percio'
i filamenti di DNA sono organizzati in gomitolini, i cromosomi (nelle
nostre cellule sono 46, relativamente grandi, in quelle degli uccelli
parecchi di piu' ma piu' piccoli). Ogni cromosoma contiene alcune
migliaia di geni. I cromosomi delle cellule di tutti gli organismi
"superiori" sono presenti in coppie (ad esempio i nostri
sono 23 coppie), e i due membri della coppia hanno uguali dimensioni
e uguali geni. Fanno eccezione i cromosomi cosiddetti sessuali.
Infatti il sesso "omogametico" (le femmine nei Mammiferi,
i maschi negli Uccelli) anche in questo caso ha due cromosomi identici,
mentre l'altro sesso ne ha due diversi (eterogametico).
L'organizzazione del DNA in cromosomi rende piu' facili i processi
di divisione delle cellule. Ho detto prima che tutto il DNA viene
duplicato prima di una divisione cellulare. Immaginate come sarebbe
difficile districare i filamenti se fossero aggrovigliati alla rinfusa
nel nucleo… Invece e' molto piu' semplice separare i gomitolini.
Dott. Pasquale De Luca - ricercatore biologo molecolare
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