L’EREDITARIETÀ
Gli
studi sull’ereditarietà ci permettono di capire
come i caratteri passano da una generazione all’altra. Per
focalizzare quello che succede al DNA, dobbiamo riconsiderare il
concetto di divisione cellulare già accennato nella genetica
di base.
Ci sono due tipi diversi di divisione cellulare: con la prima (la
MITOSI), da una cellula si ottengono due cellule “figlie” uguali
a quella di partenza, mentre la seconda (la MEIOSI) serve a formare
i gameti, cioè le cellule uovo nelle femmine e gli spermatozoi
nei maschi.
 LA
MITOSI
La
mitosi è il tipo di divisione con cui la cellula, che
si forma dopo la fecondazione, forma l’intero organismo.
Prima di dividersi, la cellula raddoppia tutte le sue molecole
di DNA (i cromosomi). I cromosomi vengono poi “equamente
distribuiti” tra le due cellule figlie, in modo che ognuna
abbia tutte le informazioni di partenza. Man mano che l’organismo
si forma, le cellule acquisiscono funzioni diverse sfruttando parte
delle informazioni contenute nel nucleo, mantenendo comunque tutto
il DNA. Ciò significa che tutte contengono un set completo
di geni e quello che le differenzia è il modo in cui i geni
vengono utilizzati. Per esempio, una cellula del fegato e una della
pelle hanno il nucleo perfettamente uguale, ma la cellula del fegato
non sa formare le piume perché i geni per questa funzione
sono inattivi.
LA
MEIOSI
Ho
detto precedentemente che i cromosomi nelle cellule sono
a due a due uguali, con la
sola eccezione dei cromosomi sessuali.
Nella meiosi avviene un fenomeno molto particolare, importantissimo
per l’Evoluzione. Dopo la duplicazione del materiale genetico,
le coppie di cromosomi uguali (che si definiscono omologhi) si
affiancano e aderiscono letteralmente le une alle altre. A questo
punto inizia uno scambio “alla pari” di piccoli pezzi
di DNA tra i due cromosomi, fenomeno che si chiama ricombinazione.
L’importanza della ricombinazione è legata al fatto
che i geni dei cromosomi omologhi non sono esattamente uguali tra
di loro, ma presentano delle piccole variazioni (il significato
di queste variazioni sarà discusso nel capitolo sulle mutazioni).
Quindi la ricombinazione crea, sui cromosomi, combinazioni nuove
di geni rispetto ai cromosomi di partenza. Alla fine di questo
processo la cellula si divide, generando due cellule figlie che
non sono più uguali a quella di partenza. Subito dopo inizia
una nuova divisione cellulare, stavolta senza duplicazione del
DNA, e alla fine di questa i cromosomi omologhi si separano e vanno
nelle due cellule figlie. Il risultato finale della meiosi è che
da una cellula si formano quattro cellule figlie con nuove combinazioni
di geni ma con la metà dei cromosomi della cellula di
partenza (ad esempio le cellule umane arrivano alla fine della
meiosi con
23 cromosomi invece di 46). Queste cellule figlie sono i gameti,
cellule della riproduzione.
LA FECONDAZIONE
Quando
i gameti maschile e femminile si incontrano, i due nuclei si
fondono,
così si ripristina il numero di cromosomi iniziale.
Per esempio, le cellule di canarino contengono 80 cromosomi; i
gameti ne hanno 40, così la fusione tra il gamete maschile
e quello femminile forma una cellula con 80 cromosomi, da cui si
svilupperà il nuovo individuo. I cromosomi omologhi di ogni
coppia hanno uno origine paterna e l’altro materna. Quindi,
in generale, ogni individuo riceve il 50% dei geni dal padre e
il 50% dalla madre, ma gli eventi avvenuti durante la meiosi fanno
sì che le particolari combinazioni di geni su ogni cromosoma
siano peculiari di questo individuo e lo rendono diverso sia dai
genitori che dai fratelli.
GENI
E ALLELI
Il
meccanismo di riproduzione che abbiamo visto prima implica che tutte le
informazioni contenute dalle cellule di un individuo
sono in realtà presenti in doppia copia. Quindi, ogni gene è presente
due volte, sui due cromosomi omologhi. Le due copie di un gene
si chiamano “alleli”, quindi  possiamo dire che ogni
gene nella cellula è presente sotto forma di due alleli.
I due alleli possono essere uguali o leggermente diversi. Se sono
uguali, produrranno proteine uguali e noi non riusciremo a distinguerne
l’effetto. Se, invece, sono diversi, possono succedere due
cose:
- il prodotto di uno dei due funziona molto meglio dell’altro,
per cui noi ne vedremo bene l’effetto (quello che noi vediamo è il
fenotipo, la composizione in alleli si chiama genotipo). In questo
caso l’allele di cui vediamo il fenotipo viene detto “dominante”,
l’altro invece “recessivo”;
- i due prodotti funzionano allo stesso modo, quindi noi vedremo
un fenotipo misto e gli alleli vengono detti “codominanti”
Il fattore “ciuffo” nelle razze come il gloster o il
fiorino è un classico esempio di allele dominante. Infatti
la sua presenza determina la comparsa del ciuffo anche se l’altro
allele è per la testa liscia. Quindi un consort a testa
liscia sicuramente non ha l’allele “ciuffo” e
l’incrocio fra due consort non può in alcun modo generare
figli ciuffati.
Non conosco esempi semplici di alleli codominanti nei canarini,
ma in alcune piante possiamo osservare questo fenomeno nel colore
dei fiori. Se per questo fenotipo una pianta ha due alleli che
producono fiori rossi o bianchi, la presenza contemporanea dei
due alleli in un individuo produce fiori rosa. A sua volta una
pianta con fiori rosa può generare discendenti a fiori rossi
o bianchi (che hanno due alleli uguali per il rosso o il bianco)
e altri con fiori rosa perché hanno entrambi gli alleli.
ALLELI
LETALI E SUBLETALI
Alcuni
geni controllano caratteri importanti per la vita e la salute dell’individuo. Per questi geni possono esistere alleli
che colpiscono più o meno gravemente questi aspetti dell’individuo,
che possono essere dominanti o recessivi. Gli alleli a comportamento
dominante hanno un effetto drammatico, ma sono facili da eliminare
dall’allevamento perché, nel caso un individuo ne
abbia uno, il suo effetto è immediatamente visibile e quel
soggetto viene escluso dalla riproduzione. Quelli recessivi, invece,
hanno bisogno di essere in doppia copia per manifestare il loro
effetto e sono più difficili da individuare. Purtroppo,
spesso vengono fuori negli accoppiamenti consanguinei, dove è più probabile
che sia il maschio che la femmina siano portatori di tali alleli.
Sebbene sia ovvio che i figli che manifesteranno questi gravi difetti
saranno esclusi dalla riproduzione, è difficile eliminare
questi alleli dall’allevamento perché si dovrebbero
escludere anche tutti i genitori che risultano portatori di tali
alleli.
Una complicazione maggiore viene dagli alleli che hanno un fenotipo
interessante per gli allevatori. Anche qui il fattore ciuffo dei
gloster è un esempio molto calzante. Abbiamo visto prima
che questo allele è dominante, la sua presenza in singola
copia genera individui con il ciuffo, caratteristica molto piacevole.
Però il gene in questione controlla anche la saldatura delle
ossa del cranio e, se l’allele “ciuffo” è presente
in doppia copia, il cranio non si salda bene, producendo individui
deformi e innalzando la mortalità. Questo allele è quindi
dominante per quanto riguarda la comparsa del ciuffo, ma recessivo
per la saldatura delle ossa del cranio. Per questo è sempre
sconsigliato accoppiare due individui con il ciuffo, per evitare
che due alleli ciuffo si trovino insieme in alcuni figli che potrebbero
avere problemi seri.
Vediamo con un esempio “pratico” come si visualizza
un accoppiamento di due gloster: supponiamo di avere un maschio
Corona e una femmina Consort (questi sono i fenotipi). Se il gene “Ciuffo” lo
indichiamo con la lettera c, il genotipo del maschio sarà Cc
(due alleli, uno dominante e l’altro recessivo, il soggetto
si definisce ETEROZIGOTE), quello della femmina cc (due alleli
recessivi, il soggetto è OMOZIGOTE). Il maschio produrrà gameti
contenenti C e gameti contenenti c in uguale misura, la femmina
solo gameti contenenti c. L’incrocio si indica con Cc x cc.
La combinazione dei gameti produrrà figli Cc e figli cc,
cioè Corona e Consort, più o meno in ugual misura.
Se invece entrambi i genitori sono Corona, l’incrocio sarà Cc
x Cc ed entrambi produrranno sia gameti con C che con c. La loro
combinazione darà figli CC, Cc e cc. Quelli con genotipo
CC, omozigoti per il carattere dominante, hanno un’elevata
probabilità di essere deformi o di morire in breve tempo.
EREDITARIETÀ LEGATA
AL SESSO
Quando
abbiamo parlato dei cromosomi, abbiamo visto che sono tutti presenti
in coppie, ma che i cromosomi sessuali fanno eccezione.
Negli uccelli i maschi sono il sesso omogametico e hanno due
cromosomi uguali (vengono comunemente indicati come ZZ). Le femmine
invece
sono il sesso eterogametico e hanno due cromosomi sessuali
diversi (indicati con ZW). Naturalmente anche i cromosomi sessuali
contengono
geni, come tutti gli altri. Nei maschi gli alleli presenti
sui cromosomi Z si ereditano come gli altri, quindi per ogni gene
l’individuo
può essere omozigote o eterozigote e gli alleli sono dominanti,
recessivi o codominanti. Nella femmina la situazione è molto
diversa. Un allele presente sul cromosoma Z non ha la controparte,
quindi il suo effetto sul fenotipo si vede sempre. In questo caso
gli alleli si dicono emizigoti. Tutti i caratteri recessivi controllati
da geni del cromosoma Z hanno un comportamento ereditario peculiare:
un maschio che non li manifesta potrebbe essere eterozigote portatore,
mentre una femmina che non li manifeta sicuramente non ha gli alleli
recessivi. Pensiamo per esempio ai canarini bruni. Il gene che
controlla questa caratteristica è sul cromosoma Z, chiamiamolo
b. L’allele dominante B provoca la formazione di eumelanina
nera, quello recessivo b invece produce eumelanina “schiarita”,
cioè bruna. I maschi possono essere BB (fenotipo nero),
Bb (ancora nero) o bb (bruno). Le femmine, invece, hanno un cromosoma
W senza questo gene, quindi saranno B (nere) o b (brune). Vediamo
cosa succede negli incroci (per comodità usiamo anche il
simbolo del cromosoma W, quando compare ci dice che il soggetto è femmina):
- maschio nero omozigote BB x femmina nera WB da’ tutta
progenie nera, maschi omozigoti;
- maschio nero omozigote BB x femmina bruna Wb da’ tutti
maschi eterozigoti Bb, neri portatori di bruno e tutte femmine
WB, nere;
- maschio bruno omozigote bb x femmina nera WB da’ tutti
maschi eterozigoti Bb, neri portatori di bruno e tutte femmine
Wb, brune;
- maschio bruno omozigote bb x femmina bruna Wb da’ tutta
progenie bruna, maschi omozigoti;
- maschio nero eterozigote Bb x femmina nera WB da’ la metà dei
maschi omozigoti BB, neri, l’altra metà dei maschi
eterozigoti Bb, neri portatori di bruno, la metà delle femmine
WB nere e l’altra metà Wb brune;
- maschio nero eterozigote Bb x femmina bruna Wb da’ la metà dei
maschi eterozigoti Bb, neri portatori di bruno, l’altra metà dei
maschi omozigoti bb, bruni, la metà delle femmine WB, nere
e l’altra metà Wb, brune.
Anche il cromosoma W, molto piccolo, contiene alcuni geni. Un eventuale
fenotipo visibile di questi geni passerebbe dalla madre alle figlie
femmine e non comparirebbe mai nei maschi che non hanno questo
cromosoma.
Dott.
Pasquale De Luca – ricercatore biologo molecolare
Foto: archivio di redazione
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